Ihmisen geneettinen neuvonta
Perinnöllisyysneuvonnan , usein kutsutaan perinnöllisyysneuvontaa kutsutaan, käytetään havaitsemaan geneettisiä (kanssa) taudin tai riskit sairauksiin ja ymmärtää. Sen suorittavat ihmisgenetiikan asiantuntijat (Itävallassa lääketieteellisen genetiikan asiantuntijat), joilla on erityistä kokemusta perinnöllisistä sairauksista sekä diagnoosissa että sairastuneiden henkilöiden ja perheiden hoidossa. He kutsuvat itseään usein geneettisiksi neuvonantajiksi . Ihmisen geneettinen neuvonta ei ole direktiiviä, joten suosituksia ei anneta. Pikemminkin tausta tulisi selittää ja väärinkäsitykset selvittää, jotta asianosaiset voivat tehdä oikeat päätökset itse.
Ihmisen geneettisestä neuvonnasta voi olla hyötyä esimerkiksi, jos halu saada lapsia ei toteudu tai jos perheessä esiintyy usein syöpää. Jos perheessä on perinnöllinen sairaus, annetaan tietoa sen kulusta sekä ehkäisyvaihtoehdoista tai hoidosta; jos haluat saada lapsia, voit puhua geneettisen sairauden esiintymisen todennäköisyydestä lapsessa. Jos kasvavalla lapsella epäillään olevan geneettinen sairaus raskauden aikana, geneettinen neuvonta voi auttaa varmistamaan, että löydösten merkitys ymmärretään oikein ja että myöhemmin valitettavia päätöksiä voidaan välttää.
Ihmisen geneettisen neuvonnan tulisi aina olla neutraalia. Ihmisen geenineuvonnassa vältetään arvokkaita termejä, kuten " geneettinen yhteensopivuus" tai "vialliset geenit".
Itävallassa ja Saksassa geneettinen neuvonta on palvelu, jota tarjoavat kaikki lakisääteiset sairausvakuutukset ja yksityiset sairausvakuutukset, ja siksi he maksavat siitä, jos perhelääkäri tai erikoislääkäri antaa lähetystodistuksen.
kirjallisuus
- S2K suuntaviivat ihmisen geneettinen diagnostiikka ja geneettinen neuvoja Saksan Society for Human Genetics . Julkaisussa: AWMF online (31. joulukuuta 2018 alkaen).
nettilinkit
- Saksan ihmisgenetiikan yhdistys eV: geneettiset neuvontakeskukset
- Euroopan ihmisgenetiikan yhdistys (ESHG)
- Maisterin tutkinto "geneettisestä ja genomisesta neuvonnasta" Innsbruckin lääketieteellisessä yliopistossa
- Itävallan ihmisgenetiikan seura
- Neuvoja ja tietoja geneettisistä sairauksista ja geneettisen diagnostiikan yhteydessä (Itävalta, marraskuusta 2020 lähtien)
Yksittäiset todisteet
- ^ Gunda Schwaninger, Caroline Benjamin, Sabine Rudnik-Schöneborn, Johannes Zschocke: Geneettisen neuvonnan ammatti Itävallassa: sidosryhmien näkökulmat . Julkaisussa: Journal of Genetic Counseling . n / a, n / a, ISSN 1573-3599 , doi : 10.1002 / jgc4.1389 ( wiley.com [käytetty 23. toukokuuta 2021]).
- ↑ Geneettiset testit: neuvoja ja apua. Haettu 23. toukokuuta 2021 .