Pallosoluanemia

Spherocytosis ( perinnöllinen spherocytosis ) on lähes yksinomaan synnynnäinen anemia (anemia patologisesti lisääntynyt tuhoutuminen punasolujen). Se on yleisin hemolyyttinen anemia Keski-Euroopassa, esiintyvyys on vähintään 1: 2000, mutta on todennäköisesti korkeampi.

pohjimmainen syy

Normaalit punasolut (kaksoiskoverat) ylhäältä (a) ja sivulta (b),
pallomaiset solut (c) ja piikkien omenasolut (d).

Sytoskeletonin osien ( ankyriini noin 50 prosentissa tapauksista, nauha 3 ja spektriini kumpikin noin 20% jne.) Puutteesta johtuen punasolujen ( erytrosyytit ) kaksoisviiva muoto menetetään. Punasolut saavat energisesti edullisemman pallomaisen muodon ( sferosyytti ). Tällaiset verisolut hajoavat yhä enemmän pernassa . Prosessissa vapautunut punainen veripigmentti ( hemoglobiini ) hajotetaan veressä muodostamaan kellertävän sappipigmentin bilirubiinin , joka imeytyy maksaan , glukuronoituu ja erittyy sappeen.

Taudilla on erilaisia ​​muunnelmia, jotka periytyvät eri tavalla. Yleisimmälle muunnelmalle (65%) riittää, että yhdellä vanhemmista on sairaus ( autosomaalinen - hallitseva perintö ), ja kromosomissa 8 on vika . Loput tapaukset ovat joko spontaaneja uusia tapahtumia (uusia mutaatioita ) tai ne ovat variantteja, joissa molemmat vanhemmat kantavat geneettistä koostumusta, mutta niiden ei tarvitse välttämättä olla sairaita ( resessiivinen perintö , 15%).

Kliininen kuva

Spherocytes on jo metabolisesti vahingoittunut silloin, kun ne kulkevat läpi, perna , ja sen jälkeen osittain tai kokonaan lyysattiin . Perna turpoaa melkein aina ja ilmenee ilmeinen kuva splenomegaliasta .

Seuraavan maksan läpäisyn aikana lisääntynyt bilirubiinihyökkäys seuraavan hajoamisen aikana yleensä ylikuormittaa tätä eliminaatiojärjestelmää. Aluksi ei-tarttuvaa keltaisuutta ( keltaisuus ) on tulos. Mitä suurempi verisolujen hajoaminen, sitä suurempi on taudin vakavuus eli sitä suurempi on anemia ja mahdollisesti keltaisuus. Sappipigmentin ylimäärä voi myös johtaa sappikiviin .

Lisääntyneen raudanvaihdoksen seurauksena erytrosyyttien lisääntyneen hajoamisen seurauksena taudin jatkuessa voi esiintyä hemokromatoosia (raudan varastointi maksassa kirroottisen uudistumisen myötä ).

Oireet tautiin tunnusomaista anemia , väsymys, uupumus, huono suorituskyky ja joustavuus, kalpeus, päänsärky, hengenahdistus, tarkkaavaisuushäiriöt ja sydämentykytys. Jos tauti esiintyy lapsuudessa, se voi myös johtaa henkisiin ja fyysisiin kehityshäiriöihin.

Joskus, erityisesti tietyissä virusinfektioissa (esim. Parvovirus B19 , vihurirokkoa aiheuttava aine ), punasolujen hajoaminen lisääntyy massiivisesti ja esiintyy niin kutsuttuja hemolyyttisiä kriisejä , jotka voivat myös olla hengenvaarallisia. Punasolujen replikaatio luuytimessä voi heikentyä voimakkaasti ( aplasia ). Hemolyyttisissä kriiseissä esiintyy kuumetta, joissa on vilunväristyksiä, romahtamista ja pään / vatsan / selkäkipuja ja keltaisuutta ( keltaisuutta ).

Tutkimusmenetelmät

Veren tahra : On tyypillisiä pallomaisia ​​soluja ( sferosyyttejä ), jotka ovat normaalia pienempiä punasoluja (mikrosyyttejä) ja joista puuttuu keskuskirkkaus. On myös polykromatismia (muuttunut, "vaihteleva" värikäyttäytyminen). On myös enemmän retikulosyyttejä (punasolujen esiasteita) ja voimakas kasvu punasolujen jakautumisessa veressä.

Laboratorioarvot : veripigmentti ( hemoglobiini , Hb) laskee normaaliksi, keskimääräinen korpuskulaarisen hemoglobiinipitoisuuden (MCHC) keskiarvon keskimääräinen tilavuus (MCV) pienenee, hyperkromisten punasolujen lisääntynyt osuus (% HYPER), laktaattidehydrogenaasin lisääntyminen (LDH), epäsuora bilirubiini on kohonnut, haptoglobiini laskenut.

Erityistutkimukset : Sferosyytit osoittavat normaaliin punasoluihin verrattuna vähentynyttä osmoottista resistenssiä (resistenssiä). Jos sferosyytit sijoitetaan liuokseen, jossa suolapitoisuus on pienempi kuin veressä ( hypoosmolaarinen liuos, esim. Happamoitunut glyserolilyysitesti , AGLT), ne räjähtävät aikaisemmin kuin terveet punasolut. Tauti voidaan vahvistaa ja sen vakavuus kvantifioida käyttämällä osmoottisen gradientin ektasytometriaa . Lisäksi punasolujen kreatiinipitoisuus kasvaa, kun punasolujen populaatio uudistuu. Kaksi muuta testiä, jotka eivät perustu osmoottisen haurauden vähenemiseen, ovat eosiini-maleimidin vähentyneen sitoutumisen virtaussytometrinen havaitseminen ja hypertoninen kryohemolyysitesti.

hoito

Pernan poistaminen ( pernan poisto ) on ainoa asia, joka voi estää punasolujen liiallisen hajoamisen. Pernan poisto liittyy kuitenkin lisääntyneeseen infektioriskiin , joten sairausprosessia odotetaan yleensä ensin. Perna poistetaan vasta, kun useita hemolyyttisiä kriisejä on tapahtunut, verensiirtoja on annettu tai potilas pystyy suorittamaan vain rajoitetusti. Varhaisin mahdollinen leikkauspäivä on 5 vuoden iän jälkeen. Aikaisempi rokottaminen pneumokokki , meningokokki ja Haemophilus influenzae tyyppi B on tarpeen, koska on olemassa vaara, post-pernanpoistoa oireyhtymä jälkeen koko pernan poiston .

Sillä välin on myös mahdollisuus poistaa vain osa perna sen sijaan, että se poistettaisiin kokonaan. Pieni osa pernasta jätetään paikalleen yllä olevan välttämiseksi. Infektioriskin minimoimiseksi.

nettilinkit

• Guideline ' Perinnöllinen spherocytosis' on Society for Pediatric Oncology ja hematologian . Sisään: AWMF online (01/2006 alkaen)
• Pallosoluanemia.  Julkaisussa: Online Mendelian Inheritance in Man . (Englanti)

lähteet

• Kai Joachim Bühling, Julia Lepenies, Karsten Witt: Intensiivikurssi: Yleinen ja erityinen patologia. 4. painos. Elsevier Verlag, München 2008, ISBN 978-3-437-42412-0 .
• Ursus-Nikolaus Riede, Hans-Eckart Schäfer, Martin Werner (Hrsg.): Yleinen ja erityinen patologia. 5. painos. Thieme Verlag, Stuttgart 2004, ISBN 3-13-683305-8 .
• Walter Siegenthaler, Hubert E.Blum: Kliininen patofysiologia. 9. painos. Thieme Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-449609-7 .

1. ^ J. Delaunay: Perinnöllisten punasolujen häiriöiden molekyylipohja. In: Veri Rev . 2007 tammikuu; 21 (1), s. 1-20. PMID 16730867
2. ↑ JW Deuel, HU Lutz, B. Misselwitz, JS Goede: Hyperkromisen punasolujen alaryhmän oireeton kohoaminen liittyy punasolujen epämuodostuneisuuden vähenemiseen. Julkaisussa: Ann Hematol. 2012 18. huhtikuuta. PMID 22526368
3. ↑ SW Eber, A. Pekrun, A. Neufeldt, W. Schröter: yleisyys kasvaa osmoottisen haurauden erytrosyyttien Saksan verenluovuttajia: seulomalla käyttäen modifioitua glyserolia hajoamista testin. Julkaisussa: Ann Hematol. 1992 helmikuu; 64 (2), s. 88-92. PMID 1554800