Y -kromosomi

Idiogram ja Y-kromosomin

Y kromosomi on kromosomi ( gonosome ). Se saa aikaan miehen fenotyypin kehittymisen .

Monissa lajeissa yksilön sukupuoli määräytyy kromosomaalisella sukupuolimäärityksellä . Jos sama kromosomi ( homotsygoottinen ; XX) esiintyy kahdesti naispuolisilla yksilöillä ja kaksi erilaista kromosomia ( hemizygoottinen ; XY) esiintyy miespuolisilla yksilöillä , niitä kutsutaan määritelmän mukaan X-kromosomeiksi ja Y-kromosomeiksi.

Geschlechts -määrityksen XX / XY -järjestelmä on kehitetty itsenäisesti eri eläinryhmissä . Sitä esiintyy nisäkkäillä ( Theria , eli pussieläimet ja korkeammat nisäkkäät (Eutheria) , mutta ei munivia nisäkkäitä ), joillakin hyönteislajeilla ja joillakin muilla eläinryhmillä (ks. Sukupuolikromosomi ). Toisaalta joillakin olennoilla, kuten linnuilla , urospuolisilla yksilöillä on kaksi identtistä Z -kromosomia ja naarailla yksi W- ja yksi Z -kromosomi.

Y -kromosomin muodostumisen teoria nisäkkäillä

Y -kromosomi ja ihmisen sukupuu
Y -kromosomi ja ihmisen polut

Diploidisessa kromosomijoukossa ei ole kromosomia, joka olisi täysin homologinen Y -kromosomin kanssa . Se on vain kolmasosa koko X-kromosomin ja voi vain rekombinoitua kanssa X-kromosomissa yli viisi prosenttia sen pituus (vuonna pseudoautosomaalisella alueilla lähellä on telomeerin ) , vaikka se on vielä useita geenejä, joilla on yleinen metabolian jotka löytyvät myös X -kromosomi löytyy. Monilla Y -kromosomin geeneillä ei kuitenkaan ole vastinetta X -kromosomilla. Ennen kaikkea ne ovat siittiöiden tuotannon geenejä . Perustuu tietoon, että emässekvenssin ihmisen genomin , jonka Human Genome Project on kehityksen polku tämän kromosomissa voidaan konstruoida.

Yleisin teoria Y -kromosomin muodostumisesta nisäkkäissä on, että kaksi gonosomia X ja Y ovat seurausta mutaatioista yhteisessä prekursorikromosomissa (joka oli diploidi analoginen autosomeille ). Tämä sisälsi geenit, jotka ovat välttämättömiä molempien sukupuolten muodostumiselle; mies- ja naissukupuolten välisestä erottamisesta vastasivat ulkoiset vaikutukset, kuten lämpötila. Ratkaisevan askeleen sanottiin olleen mutaatioita, jotka toivat geenejä yhteen näistä kromosomeista, jotka voidaan selvästi pitää vastuullisina miespuolisen sukupuolen kehityksestä. Samaan aikaan näiden mutaatioiden on täytynyt johtaa siihen, että kaksi sukupuolikromosomia eroavat toisistaan ​​niin paljon, että niiden välinen rekombinaatio suljettiin pois, joten uutta maskuliinisuusgeeniä ei voitu siirtää muuttumattomalle sukupuolikromosomille. Tämän ”suuren” mutaation sanotaan olleen inversio Y -kromosomin pitkällä kädellä. Tuloksena oli SRY -geeni ( sukupuolen määrittävä alue Y -kromosomissa ), joka koodaa kiveksen määräävää tekijää ( TDF ); inversio esti pariliitoksen aikaisemman homologisen alueen kanssa ei-mutatoituneessa kromosomissa.

Yksilön sukupuolen määrittäminen satunnaisesti tällä tavalla vaikuttaa sukupuolijakauman suhteelliseen tasapainoon, kun taas aiemmin väestöt, joiden sukupuolisuhde oli voimakkaasti muuttunut, olivat mahdollisia.

Jatkossa Y -kromosomi menetti toistuvasti geenejä, jotka eivät liittyneet miespuolisen sukupuolen kehitykseen, kun taas toisaalta esimerkiksi miesten hedelmällisyydelle tärkeät geenit keräsivät yhä enemmän Y -kromosomiin. Geenit, jotka ovat homologisia X: lle ja Y: lle, ovat kuitenkin edelleen olemassa, ja ne muodostavat lopulta perustan koko yleisen esiastekromosomin teorialle.

Kun autosomaaliset geenit katosivat pelkästään Y -kromosomista, lajin uros- ja naaraspuolisten jäsenten välillä oli kuitenkin huomattavia eroja niiden geenien aktiivisuudessa, jotka olivat nyt läsnä vain X -kromosomissa (naisilla on kaksinkertainen geeniannos ja siten teoreettisesti kaksinkertainen geeniaktiivisuus). Koska jokaisen naisen on kuitenkin pystyttävä siirtämään yksi näistä X -kromosomeista jälleen pojalle, annosongelmaan oli löydettävä ratkaisu, joka toimisi tasaisesti molemmille sukupuolille.

Toisaalta monet entisen yhteisen prekursorikromosomin geenit löytyvät theria -alueilta (eli pussieläimiltä ja korkeammilta nisäkkäiltä) autosomeilla - sekä miehillä että naisilla on sama (diploidinen) geeniannos. Toisaalta yksi kahdesta X -kromosomista jokaisessa naissolussa on inaktivoitu (katso Barrin ruumiit ). Kuitenkin tämä deaktivointi ei ilmeisesti vaikuta kaikkiin geenejä X-kromosomissa kysymyksessä, jotta naiset joissain tapauksissa on korkeampi geenin toimintaa, joka suosittu tiede pitää myös selittää joitakin sukupuoleen liittyviä eroja (kuten suurempi taito ja naisten sosiaalista käyttäytymistä miehiin verrattuna).

Lopuksi, evoluutiolla yleisestä esiastekromosomista XY -järjestelmään on myös haittoja lajin urospuolisille yksilöille. Tämä johtuu siitä, että X-kytkettyjä resessiivisiä geenivirheitä, joilla on yleensä vähäisiä seurauksia naisilla X-kromosomin tahattoman inaktivoinnin vuoksi, ei voida korvata miesten genotyypissä. Esimerkki: X-kromosomin mutaatio johtaa puna-vihreään sokeuteen . X-kromosomin tahattoman inaktivoinnin seurauksena naisilla on punavihreitä herkkiä ja epäherkkiä reseptorisoluja verkkokalvossa . Näiden naisten pojilla ( kantajilla ) on 50 prosentin riski periä viallinen X -kromosomi äidiltään, eivätkä he voi korvata tätä vikaa. X-kytkettyjen resessiivisten sairauksien tapauksessa heterotsygoottiset äidit näyttävät aina olevan kliinisesti vaikuttamattomia tai vain lievästi sairastuneita kantajia.

Muuttuu ajan myötä

Muutokset Y -kromosomissa nisäkkäiden evoluution aikana

Oletetaan, että Y -kromosomi oli homologinen X -kromosomille, eli sillä oli sama rakenne ja samat geneettiset sijainnit.

Mahdollisesti 350 miljoonaa vuotta sitten sukupuolen määrittävän alueen Y ( SRY ) edeltäjä nousi SOX3 -geenin yhden X -kromosomin pidemmälle käsivarteen . SRY koodaa signalointia proteiini , joka aktivoi useita geenejä, jotka aiheuttavat kivekset kehittää että alkio . Tämä uusi geeni on luultavasti edistänyt yksilön kykyä kehittyä miessukuksi enemmän kuin aiemmin oli mahdollista. Joissakin Sauropsidassa ("matelijat") seksuaaliseen kehitykseen vaikuttavat ympäristövaikutukset, kuten ympäristön lämpötila, heillä ei ole SRY -geeniä. Koska monotremeillä - ja kaikilla muilla nisäkkäillä - on jo tämä geeni, tämä geeni on saattanut olla peräisin ajalta, jolloin varhaiset nisäkkäät irrotettiin matelijoista.

320-240 miljoonaa vuotta sitten Y -kromosomin pidemmässä käsivarressa tapahtui inversio, joka vaikutti lähes koko käsivarteen. Tämän seurauksena rekombinaatioita ei enää voitu suorittaa tässä osassa X- ja Y -kromosomien välillä . Tämä johti suurempiin poikkeamiin homologisista geenipaikoista X -kromosomissa tai jopa geenihäviöihin ( deleetioihin ). Koska täysi kyky yhdistyä uudelleen homologisten X -kromosomien välillä ja siten kyky korjata säilyi naissukupuolella, X -kromosomissa ei tapahtunut geenien häviämistä.

Y -kromosomin lyhyessä haarassa oletetaan kolme muuta inversiota 170-130, 130-80 ja 50-30 miljoonaa vuotta sitten, mikä rajoitti entisestään yhdistymiskykyä ja lisäsi tappioita, jolloin Y -kromosomi lyhennettiin edelleen.

Aikana, jota ei voitu rekonstruoida, SRY -geeni siirrettiin Y -kromosomin pitkästä lyhyeen käsivarteen.

Kaikilla nisäkkäillä ei ole sukupuolikromosomien XY -järjestelmää. Vuonna pohjapinta muninta nisäkkäät (monotremata) yksi toteaa eri järjestelmää, esimerkiksi vesinokkaeläin .

Korvausmekanismit

Jotkut perusmetabolian geenit Y -kromosomissa tuskin muuttuvat verrattuna vastaaviin X -kromosomin geenipaikkoihin edes käänteisissä osissa. Jos nämä geenit olisivat muuttuneet merkittävästi, urosgeenin kantajien elinkelpoisuus olisi heikentynyt siinä määrin, että nämä mutaatiot olisi poistettu valikoimalla.

Monien geenien menettämisen myötä Y -kromosomissa joillakin geeneillä olisi vain puolet aktiivisuudesta miessukupuolella. Evoluution aikana oli kompensointi: Toisen X -geenin puutteesta johtuvan vähentyneen aktiivisuuden kompensoimiseksi miessukupuolella vastaavien geenien aktiivisuus X -kromosomissa kaksinkertaistui. Tämä olisi kuitenkin johtanut liialliseen geeniaktiivisuuteen naissukupuolella. Tämän kompensoi se, että geenit yhdessä kahdesta X -kromosomista inaktivoidaan kehityksen aikana.

Hedelmäkärpäsessä Drosophila melanogaster urokset kaksinkertaistavat niiden X -kromosomin geenien aktiivisuuden, joilla ei ole vastinetta Y -kromosomissa.

Hedelmällisyysgeenien kertyminen

Geenien menetyksen lisäksi voidaan määrittää myös Y -kromosomin hedelmällisyysgeenien hankkiminen :

  • Toisaalta uusia geenejä luotiin Y -kromosomin mutaatioiden kautta.
  • Toisaalta geenit muista kromosomeista kertyivät translokaation kautta Y -kromosomiin.

Vielä ei ole selvää, mikä evoluutiomekanismi johti tähän kertymiseen. Hedelmällisyysgeenit saattavat joutua kerääntymään Y -kromosomiin, koska naaraat voivat pärjätä ilman näitä geenejä, jotka ovat tärkeitä vain siittiöiden kypsymiselle kärsimättä vaurioita.

Hedelmällisyysgeenien vakaus

Itse asiassa hedelmällisyysgeenien, jotka näkyvät vain Y -kromosomissa, pitäisi myös hävitä rekombinaation puutteen vuoksi. Niitä on kuitenkin useita kopioita yhdessä kromosomissa, mikä voi kompensoida yksittäisiä menetyksiä.

Tunnetut geenit Y -kromosomissa

Y -kromosomi sisältää muun muassa seuraavat geenit:

Y -kromosomin geeneistä kaksi geeniä ovat välttämättömiä hiirissä, SRY ja Eif2s3y . Jos nämä kaksi geeniä sijoitetaan muihin kromosomeihin, voidaan tuottaa (uros) hiiriä ilman Y -kromosomia.

Synonyymit

Y -kromosomista käytetään myös nimitystä 24. kromosomi bioinformatiikassa, jos tietyt tietokannat sallivat vain numeroiden syöttämisen.

Katso myös

Yksilöllisiä todisteita

  1. ^ S. Sun, J. Heitman: Pitäisikö Y jäädä vai pitääkö mennä: ei-yhdistyvien sukupuolikromosomien kehitys. Julkaisussa: BioEssays: uutisia ja arvosteluja molekyyli-, solu- ja kehitysbiologiasta. Vuosikerta 34, numero 11, marraskuu 2012, s.938-942, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.201200064 . PMID 22948853 . PMC 3700811 (ilmainen koko teksti).
  2. ↑ MA Jobling: Viimeaikaisten tapahtumien vaikutus ihmisten geneettiseen monimuotoisuuteen. Julkaisussa: London Society of London Society. Sarja B, Biologiset tieteet. Vuosikerta 367, numero 1590, maaliskuu 2012, s.793-799, ISSN  1471-2970 . doi: 10.1098 / rstb.2011.0297 . PMID 22312046 . PMC 3267116 (ilmainen koko teksti).
  3. ↑ P. Manolakou, G. Lavranos, R. Angelopoulou: Molecular malleja sukupuoliasioissa eläinkunnan: vertaileva tutkimus biologiaan lisääntymiselle. Julkaisussa: Reprod Biol Endocrinol. 4, 13. marraskuuta 2006, s. 59. PMID 17101057
  4. ↑ JH Malone, B. Oliver: Sukukromosomi, joka kieltäytyi kuolemasta. Julkaisussa: BioEssays: uutisia ja arvosteluja molekyyli-, solu- ja kehitysbiologiasta. Osa 30, numero 5, toukokuu 2008, s.409-411, ISSN  1521-1878 . doi: 10.1002 / bies.20752 . PMID 18404685 . PMC 2696266 (ilmainen koko teksti).
  5. ↑ CM Disteche: Sukupuolikromosomien annoskorvaus . Julkaisussa: Genetiikan vuosikatsaus. Vuosikerta 46, 2012, s. 537-560, ISSN  1545-2948 . doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMID 22974302 . PMC 3767307 (ilmainen koko teksti).
  6. ↑ a b Y. Yamauchi, JM Riel, VA Ruthig, EA Ortega, MJ Mitchell, MA Ward: Kaksi geeniä korvaa hiiren Y -kromosomin spermatogeneesissä ja lisääntymisessä. Julkaisussa: Science. Vuosikerta 351, numero 6272, tammikuu 2016, s.514-516, doi: 10.1126 / science.aad1795 . PMID 26823431 .
  7. ↑ Homo sapiensin kromosomi Y, GRCh38.p13 Primary Assembly . 29. toukokuuta 2020 ( nih.gov [käytetty 5. heinäkuuta 2020]).

nettilinkit

Commons : Y -kromosomi  - Kokoelma kuvia, videoita ja äänitiedostoja
Wikisanakirja: Y -kromosomi  - merkitysten selitykset, sanan alkuperä, synonyymit, käännökset
Evoluutiopuun haploryhmät Y-kromosomaalinen DNA (Y-DNA)
Y -kromosomin Adam
A00 A0'1'2'3'4
A0 A1'2'3'4
A1 A2'3'4
A2'3 A4 = BCDEF
A2 A3 B. CT 
|
DE CF
D. E. C. F.
|
G IJK H  
| |
G1 G2  IJ K 
| |
I. J L. K (xLT) T
| | |
I1 I2 J1 J2 M. EI P. S.
| |
| |
N O Q R.
|
R1 R2
|
R1a R1b