Triploidia

Alle triploidy (ja triploideja , "Triple") on genetiikan ymmärretään ominaisuus, jossa eläimen tai solun kolme ( lat. Tri = kolme) täydellinen haploid kromosomipariin on (3n) . Triploidia tunnetaan eläinkunnassa ja kasveissa. Ihmisillä triploidia johtaa vakavaan vammaisuuteen ja muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta ennenaikaiseen kuolemaan.

Triploidia ihmisillä

Luokitus ICD-10: n mukaan
Q92.7 Triploidia ja polyploidia
ICD-10 verkossa (WHO-versio 2019)

Johtuen genomin mutaatio, henkilö triploidy on 69-genomin kantajia hänen kehon solut sen sijaan, että 46 kromosomia , koska kolminkertaistumiseen kromosomien ja on useimmissa tapauksissa ole elinkelpoisia pitkällä aikavälillä, koska tuloksena fysikaalis-orgaanista erityispiirteet.

Triploidiset alkiot kuolevat yleensä raskauden aikana . Elävän syntymän todennäköisyys on hyvin pieni, noin yksi 50 000: sta, ja useimmat elossa syntyneet lapset kuolevat suhteellisen pian syntymänsä jälkeen . Harvoin he selviävät useita kuukausia, ja hyvin harvoin saavuttavat aikuisiän . Normaalisti varustettujen solujen osuudesta riippuen mosaiikkitriploidiaa sairastavien lasten ennuste on usein suotuisampi, kuten digyniaa sairastavilla lapsilla (katso alla).

Triploidian muodot ihmisillä

Triploidian avulla solun ytimessä on kolme täydellistä kromosomiryhmää . Triploidiaa on kolme tyyppiä:

  1. Diandria ( tyyppi I / hyperandric triploidia )
    Tyypin I triploidiassa, joka tunnetaan nimellä diandry , kaksi kolmesta täydellisestä kromosomijoukosta tulee isän puolelta. Syynä tähän voi olla kahden haploidisen siittiösolun ja yhden munasolun välinen yhteys tai munasolun lannoitus diploidisella siittiösolulla. Suurin osa sikiöistä hylätään spontaaneina keskenmenoina raskauden varhaisvaiheessa .
  2. Digynia ( tyyppi II / hypergyninen triploidia )
    Tyypin II triploidiassa, joka tunnetaan nimellä digynia , kaksi kolmesta täydellisestä kromosomijoukosta tulee äidin puolelta. Syynä voi olla epäonnistuminen toisen naparungon poistamisessa . Joissakin tapauksissa digynia voidaan jäljittää solunsisäiseen siittiöiden injektioon (ICSI). Vaikuttavat lapset voivat joskus selviytyä syntymän jälkeen jopa useita kuukausia.
  3. Mosaiikkitriploidia
    Mosaiikki triploidy, ei kaikki kehon solut on triploideja kromosomi joukko 69, mutta on myös solulinja tavallista kromosomi joukko 46. läsnä useita karyotyyppejä organismin sisällä viitataan kuin mosaiikki on genetiikan . Domiomisten solujen osuudesta riippuen triploidian oireet voivat olla lievempiä ja elinajanodotteeseen voidaan vaikuttaa myönteisesti. Karyotyyppi mosaiikkitriploidissa on esim. B. 69, XXX / 46XX tai 69, XXY / 46XY.

Ihmisten esiintymistiheys

Triploidiaa esiintyy yleensä satunnaisesti (satunnaisesti, satunnaisesti) ja ilman perheen kertymistä. Ominaisuus kuvattiin ensimmäisen kerran tieteellisestä näkökulmasta vuonna 1960. Siitä lähtien on dokumentoitu yli 100 tapausta, joissa on täydellinen triploidia (tyypit I ja II) ja noin 20 tapausta, joissa on mosaiikkitriploidia. Tämä vaikuttaa hieman enemmän uros- kuin naissikiöihin.

Triploidy (enimmäkseen digynia / tyypin II) voidaan diagnosoitu noin 1 50000 elävien syntynyt imeväisten .

Yleisen esiintymistiheyden arvioidaan kuitenkin olevan 1: 3: 100. Nämä luvut sisältävät myös ne sikiöt , jotka raskaana olevan naisen keho hylkäsi varhaisina keskenmenoina raskauden varhaisvaiheessa . Noin kolme 25: stä spontaanista keskenmenosta johtuu syntymättömän lapsen triploidiasta. Useimmissa tapauksissa varhain hylätyt sikiöt osoittavat tyypin I triploidiaa kaksoislannoituksen seurauksena dispermailla (kaksi siittiötä on hedelmöittänyt munasolun), kun taas tyyppi II (digynia) voidaan havaita useammin keskenmenoissa suhteellisen myöhään .

pohjimmainen syy

Triploidia voi johtua seuraavista erityispiirteistä:

  1. Munasolun hedelmöityksen aikana voi harvinaisissa tapauksissa tapahtua niin sanottu kaksoislannoitus, eli että kaksi siittiösolua yhdistyy saman munasolun kanssa.
  2. Tällä lannoitus yhden tölkin muna- tai siittiösolujen kanssa diploidi olla mukana kromosomien ( meioosin -II Disorder).
  3. Polaarinen elin on voitu sisällyttää hedelmöittynyt munasolu .
  4. Hedelmöitetyn munasolun epätavallinen zygoottinen tai posttsygoottinen solujako on saattanut tapahtua.

Ominaisuudet ja diagnoosi

Aikana raskauden , seuraavia ominaisuuksia voi osoittaa triploidy että syntymättömän lapsen, vaikka kaikki oireita esiintyy kaikissa lasta tai ovat läsnä samassa määrin:

Vauvoilla, jotka selviävät raskaudesta ja synnytyksestä tai ovat syntyneet kuolleena vaiheessa, joka mahdollistaa lapsen fyysisen tutkimuksen, voidaan määrittää seuraavat erityispiirteet, vaikka kaikkien lasten oireet eivätkä kaikkien lasten oireet olleet yhtä suuret:

Todennäköinen diagnoosi voidaan ennen syntymää (= ennen syntymää ) mukaan lukien asianmukaiset ultraääni havainnot ( sonografinen pehmeä markkereita , erityisesti erityispiirteet istukan , fyysinen epämuodostumia , kaikki nykyiset syndaktyliaa 3/4), samoin kuin serologisen pehmeä markkereita tällaisen johtuvat epätavallisista veren testejä raskaana olevat naiset (. lisääntyneenä α1-fetoproteiinina).

Luotettava diagnoosi voidaan tehdä kromosomianalyysin avulla , esimerkiksi osana lapsivesitutkimusta . Positiivinen tulos saa useimmat raskaana olevat naiset tai tulevat vanhemmat tekemään abortin lääketieteellisistä syistä, varsinkin kun suurin osa lapsista ei olisi elinkelpoinen pitkällä aikavälillä, vaikka he syntyisivätkin elävinä.

Elinajanodote

Useimmat vauvat eivät ole elinkelpoisia pitkällä aikavälillä. Ne kuolevat yleensä kohdunsisäisesti (= kohdussa ) ja syntyvät keskenmenon tai kuolleena syntyneinä, tai ne syntyvät vakavasti alikehittyneinä (epäkypsäinä) ja vakavissa epämuodostumissa ja kuolevat yleensä pian synnytyksen jälkeen.

Digyniassa (triploidiatyyppi II) annetaan joskus usean kuukauden elinajanodote, toisin sanoen kahden kromosomijoukon kahdesta on oltava äidin puolelta. Myös mosaiikkitriploidiassa, ts. Jos vain joillakin kehon soluilla on triploidikromosomi 69 ja toisella osalla tavallinen kromosomijoukko 46, oireet voivat olla jonkin verran lievempiä, normaalisti varustettujen solujen osuudesta riippuen. vaikuttaa elinikään, voi vaikuttaa positiivisesti. Tapauksia on dokumentoitu ihmisistä, joilla mosaiikkitriploidia saavuttaa aikuisiän. Niillä on enimmäkseen epäsymmetrinen rakenne.

hoito

Mikään triploidian muoto ei ole kausaalisesti parannettavissa. Elossa syntyneet vauvat, jotka saavat lääketieteellistä ja sosiaalista hoitoa, selviävät usein kauemmin kuin vauvat, joilta puuttuu riittävä hoito.

Toiston todennäköisyys

Triploidiaa esiintyy yleensä satunnaisesti (satunnaisesti, vahingossa); havaittavia familiaalisia klustereita ei tunneta. Triploidian todennäköisyys on vain 2% suurempi kuin keskimääräinen todennäköisyys, jos raskaana oleva nainen tai yksi hänen verisukulaisistaan oli aiemmin raskaana lapsella, jolla oli triploidia.

Triploidia eläinkunnassa

Useimmissa lajeissa se johtaa steriiliyteen. Se on yleistä joillekin eläinlajeille. Esimerkiksi Batura-rupikonna (Bufo pseudoraddei baturae) on aina kolminkertainen . Triploidiset lampi-sammakot mahdollistavat lampi-sammakoiden populaation selviytymisen itsenäisesti . Triploidia on yleistä ja ei- tappavaa kaloissa . Joissakin tapauksissa eläimiä (esim. Taimenta ) kasvatetaan tarkoituksella triploidina, jotta vältetään negatiiviset vaikutukset lisääntymiskykyyn. Triploidia (ja siksi ei-lisääntymiskykyistä) nurmikarppiä käytetään esimerkiksi kasvien kasvun säätelyyn kanavissa. Osterinkasvatus osittain käytetyt triploideja osterit, jotka kasvavat nopeammin ja - toisin kuin normaalit diploidi osterit - vuoden ympäri ovat samaa laatua. Marmori rapu tullut kuin itsenäinen avulla autopolyploidy sen diploidisista emomuotoon Procambarus fallax .

Triploidia kasveissa

Joissakin kasviryhmissä triploidia ei ole harvinaista, triploidikasveja voi syntyä esimerkiksi silloin, kun tetraploidikasvien siitepöly saavuttaa diploidikasvien kukan (tai päinvastoin). Diploidisen kasvin (2n) sukusolut ovat haploideja (n), tetraploidisen kasvin (4n) solut ovat diploideja (2n). Joten on triploidi (3n) jälkeläinen. Triploidit kromosomiryhmät johtavat usein epäsäännöllisyyteen meioosin aikana . Monet triploidikasvit eivät sen vuoksi pysty tuottamaan siemeniä itse. Esimerkkejä viljellään lajikkeiden ananas , jälkiruoka banaani , sahrami ja siemenettömiä viinirypäleitä , mutta myös perunaa ja vesimeloni ja omena ( Boskop ).

Triploideja on yleensä endospermin , ravinteiden kudoksen siemenet siemenkasvien .

nettilinkit

Katso myös